O presente estudo se propõe a promover a discussão sobre as barreiras enfrentadas pelos portadores de doenças raras, na busca pelo tratamento medicamentoso e, igualmente, os impactos produzidos nos recursos financeiros do sistema de saúde. Visa também explorar os desafios da avaliação de incorporação e disponibilização desses medicamentos nos sistemas públicos de saúde do Brasil e de outros países do mundo. Como método de pesquisa, foi utilizada a revisão integrativa da literatura. A partir da seleção dos descritores das três expressões de busca (1. população: medicamento para doenças raras; 2. fenômeno: acesso e 3. contexto: sistema de saúde) no DeCS (português) e MeSH (inglês) foram realizadas pesquisasnas bases de dados do BVS, Scielo, PubMed e Scopus, nos idiomas português e inglês, sem limite de tempo. As pesquisas compreenderam o período de junho a setembro de 2020. Como resultado, foram selecionados 15 artigos em português e inglês. Os artigos escolhidos abrangeram desde a jornada dos pacientes pela obtenção do diagnóstico e tratamento medicamentoso - deveras de altíssimo custo - até os consequentes reflexos nos sistemas de saúde, passando por temas como judicialização, subfinanciamento da saúde e desafios da incorporação e acesso nos sistemas de saúde. A despeito do debate do subfinanciamento da
saúde, que sabidamente tem impactado na política de alocação de recursos pelo Governo, as limitações orçamentárias levam ao aumento da judicialização, dado que este é o último meio que os pacientes dispõem para a obtenção do tratamento medicamentoso. Via de regra, a ação judicial é uma consequência da não incorporação dos medicamentos pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (CONITEC), todavia, há que se ponderar também que, em função da baixa prevalência das doenças raras, o alto custo das drogas, a escassez de evidências científicas de eficácia, segurança, custo-efetividade e benefícios, existe uma grande dificuldade na avaliação destas drogas. Este dilema não se
restringe apenas ao Brasil, dado que, similarmente diversos países têm buscado alternativas para equacioná-lo. A solução deste problema passa por um abrangente debate entre o Estado, academia, médicos, iniciativa privada, com a ajuda e participação da sociedade civil e, em especial, no caso dos medicamentos para doenças raras, há que se discutir a flexibilização das exigências, levando em consideração também os aspectos sociais, e o valor percebido pela sociedade.