Resumo
A Organização Mundial da Saúde estabeleceu as doenças raras como prioridade global de saúde na 78ª assembléia da saúde em 2025, reconhecendo que mais 30 milhões de pessoas em todo mundo vivem com uma das mais de 7000 doenças raras. Embora não haja um consenso entre os países sobre a definição de doenças raras, aproximadamente 80% delas possuem origem genética e 20% resultariam de infecções virais ou bacterianas, tipos raros de câncer ou causas ambientais. A raridade da doença torna o diagnóstico difícil, ocasionando demora no diagnóstico, podendo comprometer a qualidade de vida, quando o paciente é submetido a tratamentos inadequados. No Brasil e no mundo, políticas públicas estão sendo implementadas para aprimorar a jornada do paciente com doenças raras, desde o diagnóstico até o tratamento. Representando as vozes que ecoam sobre a temática doenças raras, existem as associações de pacientes, definidas por serem grupos de indivíduos com uma determinada doença, ou de seus familiares, cujos objetivos vão desde o suporte emocional até a articulação de políticas públicas, participando, por vezes, no movimento social ligado às demandas em saúde. Neste sentido, o presente trabalho tem como objetivo analisar qualitativamente a literatura científica nacional e internacional acerca do papel das associações de pacientes nas doenças genéticas raras e a participação nas políticas associadas, no período de 2013 a 2023. Foi realizada uma revisão integrativa qualitativa, abrangendo as bases de dados BVS/Lilacs/Medline/Scielo; PubMed e Scopus. A busca resultou na análise de 34 publicações. O estudo demonstrou a dificuldade em garantir acesso à saúde, falta de suporte social para pacientes, familiares, cuidadores e refletiu as barreiras e atrasos no acesso aos cuidados desta população. Foi possível identificar a atuação das associações de pacientes além das atividades assistenciais com suporte emocional, mas também sendo consolidadas como atores fundamentais na articulação de políticas públicas, pesquisa clínica, comunicação assertiva e eficaz, e na educação dos pacientes e diversos stakeholders sobre a jornada do paciente. Nesse contexto, as associações de pacientes emergem como catalisadoras de mudanças, atuando para reduzir barreiras e atrasos no acesso a cuidados adequados em busca da equidade, inclusão e ao acesso a cuidados para todos os indivíduos afetados.